Michalka

Michalka je pětiletá holčička s metachromatickou leukodystrofií, což je utozomálně recesivní degenerativní onemocnění, při kterém dochází k odumírání myelinových buněk. Projevuje se nejdřívě poruchami chůze, ztrátou motoriky, přichází časem i demence, slepota, poruchy příjmu potravy. Většina pacientů se stejnou formou jako má Michalka umírá 2 - 4 roky po stanovení diagnózy. Přesto všechno, i když celá rodiny ví, že je ještě čekají nelehké chvíle, je vidět, jak moc všichni mají Michalku rádi. A co víc - je cítit, že i Michalka má ráda je. Je mezi nimi veliké pouto.

 

Její maminka nám napsala:

Je vždy těžké vracet se ve vzpomínkách k období, kdy se dozvíte o nemoci svého dítěte. Pamatujete si všechno i pocity jako by to bylo včera a ne před třemi roky a nejsou to příjemné vzpomínky. Hlavně začátky jsou vždy nejtěžší, bolestivé. Ale na druhou stranu vás ohlédnutí zpět nutí zamyslet se nad tím vším, co vás potkalo. Jak to změnilo váš život.
A změnilo se hodně. Už nic nebereme jako samozřejmost, vážíme si každého dne, každé chvíle s naší Michalkou. Naučili jsme se a stále se učíme spoustu věcí jako je pokora, trpělivost, skromnost, vážit si všeho, co v životě máme, vážit si života a jeden druhého.
Ano, nejtěžší je začátek. Když jsme se dozvěděli diagnózu naší dcerky, byl to šok a velká bolest. Později jsme ale přijali náš život takový, jaký je i s tou nemocí a i v takové situaci můžeme říct, že jsme šťastni, i když je to těžké. Pomáhá nám víra v Boha, naděje, láska.

Před 5 lety se nám narodila dcerka Michalka. Bylo to zdravé krásné miminko. Doma ji už čekal o dva a půl roku starší bráška Tomášek. Michalka se pořád smála, brzy začala mluvit, lozit, hrála si spolu s Tomáškem. Začala i chodit kolem nábytku a za jednu ruku, ale sama chodit nezačala. Když měla rok a půl, tak jsme začali cvičit, protože doktoři tvrdili, že je jen trochu opožděná, že má slabé nožky, a proto nechodí.Cvičili jsme intenzivně půl roku, ale nezlepšovalo se to. Když měla Michalka dva roky, poslali nás na vyšetření - magnetickou rezonanci mozku.
Výsledek byl Metachromatická leukodystrofie.
Nemoc, která se nedá léčit a se kterou se nedá dlouho žít . Nemoc se projevuje v roce a půl života dítěte poruchami chůze. Následně pokračuje celkovou ztrátou motoriky těla, demencí, slepotou, poruchou příjmu stravy. Díky této těžké poruše metabolismu buněk nastávají u dětí spastické stavy (silné křeče v celém těle) a těžká psychomotorická retardace. Metachromatická leukodystrofie je autosomálně recesivní degenerativní onemocnění, při kterém dochází k odumírání myelinových buněk z důvodu chybějící arylsulfatázy.

Začali jsme jezdit po nemocnicích, kde dělali Michalce různá vyšetření a nemoc se potvrdila. Pak se nemoc začala projevovat.
Během dvou měsíců ztratila Michalka všechno, co se do dvou let naučila. Kdybych to neviděla, nevěřila bych, že je to možné. Přestala úplně mluvit, už jsem neslyšela to její sladké"mamííí", přestala lozit, sedět, používat ručičky i držet hlavičku, je jako loutková panenka. Po pár měsících přestala polykat, a tak jí museli zavést sondu, kterou dostává jídlo přímo do bříška. Nepřibírala, a proto má umělou výživu. Přestala reagovat na hračky, na pohyb kolem sebe, asi už ani nevidí. Začaly jí bolesti, a tak má léky, které tlumí bolest a křeče v nožičkách. Začala být hodně zahleněná, proto se jí musí několikrát denně odsávat hleny. Má časté záněty průdušek. Často jí vyskočí teplota, má narušenou termoregulaci. Její tělíčko je hodně pokroucené, trpí velkou skoliózou páteře. Jsou to už tři roky a tolik se toho u ní zhoršilo. Nemoc postupuje rychle.
Dnes má Michalka spoustu léků proti bolesti a na uvolnění křečí, svalů, je z toho apatická a často spí. Když se k ní přitulím nebo tatínek a bráška, tak se sice neotočí, už se ani neusměje, ale lze poznat, že cítí, ví, že jsme u ní a máme ji móóóc rádi!

Všem rodičům, kteří mají nemocné děti, přejeme hodně sil, trpělivosti, odvahy. Nejlepším lékem pro naše děti je láska, kterou jim můžeme dát!







Více o Michalce a jejím životě můžete zjistit na jejích stránkách. 

Pokud byste chtěli Michalce pomoci, má pod záštitou Konta Bariéry otevřen podúčet, ze kterého se budou hrazeny pomůcky (a zároveň Konto bariéry vystavuje potvrzení pro úlevu na daních). Číslo účtu 777 777 222/0800, variabilní symbol:  0751147419.
Předem děkujeme jak za Michalku, tak naším jménem.

Fotografie pořídila Veronika Mlýnková.

Šarlotka a Esterka

Šarlotka a Esterka jsou roční jednovaječná dvojčátka, kterým byla diagnostikována SMA - genetické degeneraticní onemocnění, při kterém atrofují veškeré svaly. Holčičky to nemají vůbec jednoduché, mají zavedenu umělou plicní ventilaci. Ale jsou u maminky a já pevně věřím, že to je to nejlepší co nyní mohou dostat - lásku rodiny. Lásku těch, kterým na nich záleží nejvíce. Žádné hmotné statky tohle nedokážou. Možná jim není dáno "do vínku", aby byly na světě tak dlouho a tak "plnohodnotně" jako většina ostatních. Ale zažívají a užívají si lásky rodičů a okolí a to je nedocenitelné.







 Jejich maminka nám napsala:

Dobrý den, jmenuji se Barbora Machalová, je mi osmnáct let a jsem maminka jednovaječných dvojčátek Šarlotky a Esterky, kterým bohužel bylo diagnostikována SMA (spinální muskulární atrofie) Werdnig Hoffman. 
Ale nebudeme předbíhat a začnu od začátku. 
S přítelem jsme miminko ještě nechtěli, já byla mladá a dělala školu, ale stalo se a my čekali miminko, když pak pan doktor řekl, že dvě, tak to byl šok. Těhotenství probíhalo celkem v pořádku, od 28tt jsem ležela v nemocnici a ve 35+5tt jsem porodila dvě naprosto zdravé děti. Ale pak to vše začalo, holky se nevyvíjely tak, jak by měly a od narození jsme cvičili Vojtovu metodu, ale stále žádné výsledky, ba naopak to bylo čím dál horší, holky přestaly hýbat nohama, neudržely hlavičku a pasení koníčků a přetáčení na boky už vůbec ne. 
Kolem šestého měsíce už mně začalo být divné, proč cvičení beruškám nepomáhá a chtěla jsem vyšetření, lékaři moc nadšeni nebyli, ale nedala jsem se. Nakonec to dopadlo tak, že od září jsme šly na týden na neurologii, kde nám udělali genetické vyšetření a tam začalo to vše hrozné. Esterka se tam nachladila a usadilo se jí to na plících, po 10 dnech jsme se dostaly domů, ale malá strašně stále chrčela a kašlala, jenže jak byla slaboulinká, tak jí odkašlat nešlo, už jsem opravdu nevěděla, co jí dát za léky nebo čím jí namazat, zkusili jsme všechno, jenže stále nic nezabíralo. Asi po 4 dnech jsme jeli na pohotovost, protože malá se nám už opravdu v noci dusila, tam si samozřejmě malou nechali, protože se jim to vůbec nelíbilo. 
Dali jí na pediatrické oddělení, samozřejmě jsem prožívala peklo, protože najednou jsem měla doma jen jednu treperendu, najednou mě byla jen polovina. Večer zvonil telefon z nemocnice a tam mi oznámili, že maličkou museli přeložit na JIP, že se jí to opravdu hodně zhoršilo, takže druhý den, když jsme za malou jeli, tak jsme šli automaticky na JIPku. 
Když jsme zazvonili, přišla doktorka a řekla, že malá leží na ARU, že nám doktoři na ARU vše vysvětlí. Když jsme došli na ARO a já uviděla malou na té posteli v umělém spánku na ventilátoru, všude ty hadičky a drátky, zhroutil se mi svět. 
Doktoři nám vše vysvětlili, že maličká má vlastně zápal plic a má obě plíce hodně zastíněné, nakonec to dopadlo tak, že malou přibližně dvakrát intubovali, ani jednou to nezvládla, takže jsme skončili u tracheostomické kanyly a pegu. Druhé dvojčátko to mělo naprosto stejné, ale je fakt, že u ní to dělali vše automaticky, na nic se nečekalo a bylo vše rychlejší. Jenže to opravdu bylo z nemocnice do nemocnice a nikdy se už od toho 7. měsíce nepodařilo, abychom měli obě berušky doma. Vždy jen jednu. A teď už ani jednu. Už skoro půl roku jsme sami doma, je to peklo koukat na ty prázdné postýlky, věci kolem mě, nemusím vykládat, co se asi ve mně odehrává. 
Za holčičkami dojíždíme každý den a teď jsem ubytovaná, abych s holkami mohla být pořád, už to bez nich moc nezvládám, snažíme se dostat holky konečně po půl roce domů. Berušky jsou bohužel na dýchacích přístrojích už na pořád a nikdo vlastně neví, jak dlouho tu kopretinky budou, jenže nad tím nemůžeme přemýšlet, bohužel je to tak. 
Bojujeme za to, abychom měli holčičky už doma, ale stále nám to někdo kazí. Nevím proč, už nemohu, sice nejsme dokonalí, ale milujeme své holčičky, uděláme pro ně vše, ale bohužel jsou lidé, kterým to nestačí. Sice nemáme veliké finanční prostředky a veliké možnosti bydlení, ale to, co jen chci, aby moje holčičky už byly doma a pořád do toho někdo nestrkal nos, je plno lidí, kteří nám pomáhají jak už psychicky, tak fyzicky. 
Víte, už mám pro holčičky vše nachystané a připravené, tak už prosím vraťte nám berušky domů. Prosím buďte konečně lidi, nic jiného nechci. Tímto bych chtěla všem moc poděkovat za pomoc, ať už materiální nebo psychickou. Teď se i poštěstilo, že naše holčičky vás dá se říci ohromily, že jim chcete také pomoci a za to jsem vám moc vděčná a strašně moc vám za to děkuji.


Fotografování proběhlo v okamžiku, kdy už byly obě holčičky doma u maminky. Fotografovala Martina Nezdarová.

Dominik

 Dominik je dvouměsíční miminko, které se narodilo bez části ručičky. Je jasné, že ten největší boj - jak fyzický, tak psychický ho nejspíš ještě čeká. Ale rozhodně se má o koho opřín, na koho spolehnout a je jasné, že je obklopen tak velkou láskou, že (pevně věřím) nebude problém se s tím vším vyrovnat na jedničku. Ne nadarmo se říká, že v rodině se člověku dostává největší opory...

 

 

Jeho maminka nám napsala:

Náš příběh začal v roce 2011, kdy jsem zjistila, že čekáme našeho již druhého drobečka. Těhotenství probíhalo naprosto v pořádku, bylo opět jak se říká „ukázkové“, žádné nevolnosti, žádné zlé stavy, jen sem tam únava.
Běžná vyšetření a testy všeho byla v pořádku a nebyl tak důvod se stresovat, až do dne, kdy mi ve 33tt lékařka oznámila, že maličký sedí jak žabička na prameni hlavičkou nahoru.
V tu dobu byl váhový odhad 2800g. Začala jsem tedy cvičit cviky na podporu otočení miminka a každý týden jezdila na nová ultrazvuková vyšetření. Jenže ta žabička se otočit prostě nechtěla. Blížící se porod mne začal strašně nervovat, jelikož jsem na císařský řez jít nechtěla, a začala jsem řešit
rozdíl mezi porodem císařským a porodem koncem pánevním. Měl to být pátek, kdy jsme měli jít na poradnu pro císařské řezy, ale teď už bohu dík, jsme to nestihli.
Drobeček se rozhodl jít o 10dní dříve než byl první termín porodu, na porodnici si nás vyšetřili a všechno nasvědčovalo tomu že se opravdu porod rozjel. Přišla paní doktorka, která nám začala vysvětlovat pro a proti porodu císařským řezem (SC) tak koncem pánevním (KP). Stále jsme nevěděli
jak se nakonec rozhodnout. Vzala nás na velký UZ na ambulanci aby si pořádně miminko změřila a když viděla, že odhad váhy je 2880g nebo 2900g tak nás ujistila, že vzhledem k prvnímu porodu, kdy jsem porodila dítě přes 4kg ( 4180g) tak ho zvládnu porodit lehce KP. Vrátili jsme se tedy na porodnici a během dvou hodinek se šlo na věc. Porod byl úplně krásný, rychlý, a během tří minutek byl malý na světě. Narodil se 2920g a 49cm. Potom co následovalo, už nebylo tak fajn.
Malého odnesli na vyčištění a poslali tatínka, že může jít fotit, ten se vrátil s tím, že maličkej má něco s ručičkou, myslel si že se mu asi porodem zlomila, ale nic neviděl jelikož Domísek už byl zabalený do deky. Standartně ho poté přiložili k prsům pro kojení – opět pouze k jednomu –přisál se a poté jej odvezli. Divné však bylo, že najednou tam byla jedna mudra, další mudra tu sestra tam sestra a malého odnesli pryč.
Já stále odpočívala na sále a manžel mne držel za ruku, do doby než pro něj přišla sestra ať jde na novorozenecké za nimi. Vrátil se po chvíli a povídá mi, že malej je krásný a v pořádku, ale... se slzami v očích mi povídá dál... že se narodil bez ručičky! Nechápala jsem, o čem mluví, vůbec jsem tu větu nechápala. Zeptala jsem se ho jak to možné, proč se to stalo? On jediné co odpověděl, že si pravděpodobně dle doktorů, ručičku přisedl a ona se mu nevyvinula. Odjel domů a já celou dobu na sále proplakala.
Pořád se mi v hlavě honila myšlenka, jak vypadá, jak to má, a proč už ho nemám u sebe. Odvezli mne na pokoj a dlouhé hodiny ještě trvalo, než mi Dominika dovezli. Když jsem ho uviděla poprvé, jak byl zabalený, pořád jsem si říkala, že to nemůže být pravda, tak krásný chlapeček, ale ještě než jsem stačila cokoli zkoumat, přišla sestřička z novorozeneckého a malého mi ukázala sama. Pohled na ručičku byl opravdu šokující, do té doby jsem nikdy neměla možnost ani příležitost se s tímto či něčím podobný setkat. Ale ve vteřině jsem věděla, že tohohle človíčka miluji a nikdy nedopustím, aby se cítil jinak.
Sami doktoři mi k tomu nic neřekli v porodnici, jen dětský pediatr, doktorka, která měla službu, a shodou okolností je i naše mudra obou dětí, mne začala informovat o tom, co nás bude všechno čekat. Manžel doma nelenil a začal tedy hledat informace sám. Zjistil, že to PROČ, se asi nikdy
nedozvíme, ale s největší pravděpodobností, se to stalo proto, že v děloze se nacházejí nějaké „amniální pruhy“, myslím, a jeden se asi uvolnil a ručičku přiškrtil a tím způsobil to, že se ručička nevyvinula. Jelikož v rodech nic podobného nemáme a tak z genetického pohledu je to vyloučené.
Ručička je vlastně zakončená mezi loktem a zápěstím s tím, že zatím jsou patrné malinké prstíčky - z doby kdy se zastavil vývoj na této končetině. V ruce je síla a nervy pracují tak, že je veškerý pohyb uvnitř cítit. Dále jsme zjistili, že k vývoji končetin dochází ve velice brzkém období těhotenství – asi do 10týdne se zakládají a tak šlo a příčinu zcela neodhalitelnou - neléčitelnou „nejspíše“. No s tím pátráním proč k tomuto došlo, se musí brzdit a přestat neboť se jde dál dopředu…
A ani vinit doktory, že při kontrolách toto neodhalili nechceme – bylo těch ultrazvuků dost, ale co by změnilo to, že by nám třeba ve 20.týdnu řekli je zde tento problém - nemůžeme s tím nic dělat…byly by jen nervy a možná mnohem horší ovlivnění vývoje plodu.
Manžel hledal, zda jsme takto jediní - začal si psát na internetu v jedné diskuzi s jinou maminkou, která má chlapečka se stejnou vadou. Ta mi po příchodu domů, dodala nejvíce optimismu, že to Domča nebude mít sice v životě lehké, hlavně z důvodu toho, že lidé na toto nejsou moc připravení a
jsou zlí, ale budu sama koukat, co dovede. To je to nejdůležitější – psychické vyrovnání s fakty. Je to miminko jako každé jiné - stejné potřeby, zájmy…jen možná některá činnost mu bude trvat déle se naučit ale od toho má nás, rodiče, a hlavně děti jsou tak učenlivé, že překvapí každého. Sami to
hodnotíme z pohledu – teď přijdu o ruku a co bude – jenže on ten rozdíl nepozná a proto mu vše půjde přirozeně – věříme tomu.
V součtu dlouhé hodiny jsme oba probrečeli, ale víme, že to není žádná tragédie oproti jiným nemocem, postižením a hlavně že nepotřebujeme žádnou lítost okolí. Vždyť kdo může říct, že je úplně zdravý. Musíme to brát tak jak to je.
Manžel říká: „každému chlapovi přece chybí k dokonalosti pár centimetrů“.
Samozřejmě tato vada je fyzická a poměrně nepřehlédnutelná – v tom je spíš ta obava z okolí a naše snaha jej ochránit – jenže to je život přeci.

Malému se budeme snažit pomoci jak to půjde a budeme dál podporovat ty, které potká stejný nebo podobný osud už jen tím, že budeme vědět, jak se oni cítí.
Po propuštění hned u dr. jsme dostali žádanky na vyšetření neurologické, genetiku a ortopedii v Ústí nad Labem a manžel sám zařídil ještě vyšetření na specializované klinice chirurgie ve Vysokém nad Jizerou. Jenže jelikož je Domča moc maličký, to nejdůležitější vyšetření nás ještě teprve čeká, a to
právě vyšetření v tom Vysokém. Už jsme absolvovali neurologii, a dle dr. jsme naprosto v pořádku, jen nám doporučila rehabilitace, na které docházíme tady u nás v Děčíně, a paní fyzioterapeutka je úplně skvělá. Cvičíme hlavně proto, aby se nám nezakřivila páteř a aby se nám posílily svaly na bříšku a zádech, protože musí sám najít tu správnou oporu a cestu.
Dominiček je strašně usměvavé a spokojené miminko, ve 2,5měsíce máme už i slušný váhový přírůstek a to na 5,5kg a je strašně šikovný, na bříšku sice s obtížemi, ale dokáže už chvilkama udržet hlavičku nahoře, pod hrazdičkou břinká do hraček jak divý a svého brášku si vždy uvědomněle prohlíží. Domíška bráška, Honzík, by ho pořád chtěl vozit k panu zubaři, aby mu opravil ručičku jako jemu zoubky, které si ulomil, ale to jednou sám pochopí. Milujeme ho z celého srdce i s touto vadou, kterou má, protože je náš. Je to velký bojovník už jen tím, jak jeho život začal příchodem na
svět.

Chceme se tímto podělit o naše zážitky a prožitky, a hlavně o to, aby se toto dostalo více na veřejnost. Jelikož jak víme nyní, pokud to člověka osobně nepotká, neví.

Fotografie pořídila Pavla Hájková .

Matýsek a Štěpánek

Matýsek a Štěpánek jsou čerství "ročáci" - prostě kluci, co právě v těchto dnech slaví svoje první narozeniny (narozeniny měli včera). Na první pohled se může zdát, že jsou to kluci jako všichni další. Ale oni jsou to ve skutečnosti obrovský šikulové. Narodili se 29+2tt s porodními váhami 790g (Štěpánek) a 1270g (Matýsek) a se vším se perou velmi statečně.
Takže kluci - všechno nejlepší a ať to nejhorší, co vás mělo v životě potkat už máte zdárně za sebou!!!


 
Štěpánek



Matýsek


 

Jejich maminka nám napsala:  
V listopadu minulého roku jsme šli na první konzultaci ohledně umělého oplodnění.Testy a různé operace už jsem měla dávno za sebou, tak jsme se do toho mohli s paní doktorkou pustit. Tři týdny jsem si píchala hormonální injekce a 2.12. jsem šla na zavedení 2 vajíček. Pak nastaly dlouhé 3 týdny čekání, jestli se miminka udrží nebo ne. Samo sebou jsem byla nedočkavá a test jsem si udělala hned po týdnu, 2 čárečky se ukázaly hned a pak už jsme jen čekali na potvrzení paní doktorky, jestli se vajíčka chytla obě nebo jen jedno. 
Po měsíci jsem se dozvěděla, že to budou miminka dvě a naše radost nebrala konce. Pak nastaly různé kontroly, ultrazvuky, odběry krve a plodové vody, abychom se dozvěděli, že je vše v pořádku. 
Ve 4. měsíci nám bylo řečeno, že čekáme dva kluky, tak jsme je hned pojmenovali a já si s kluky po večerech povídala, co nás všechno čeká. A tak to šlo až do 6. měsíce, kdy mi paní doktorka při kontrole řekla, že se jí něco nezdá a poslala mě do nemocnice. Byla jsem na kapačkách a nikdo mi stále nechtěl říct, co se děje. 
Asi po čtvrtém ultrazvuku jsem se dozvěděla, že mám nulový průtok krve do placenty a Štěpánek, ten menší, začíná mít problémy s tím, aby se na ten svět vůbec dostal, ale podle pánů doktorů ještě vyčkáme. 
3. 6. 2011 ve 12:45 jsem šla na ultrazvuk a ta věta, kterou řekl pan doktor, mi bude v uších znít ještě hodně dlouho… „Štěpánek ve vás umírá.“ Myslela jsem, že sebou praštím a už se nezvednu. Byl to nejhorší pocit v mém životě. 
Doktoři se šli radit jak dál a já pomalu v komatu na pokoj. Ani jsem nestačila vzít mobil do ruky, že tu zprávu sdělím matce a manželovi a už se rozrazily dveře, v nich stáli čtyři doktoři a dávali mi asi milion otázek a já si z toho všeho jen pamatuji, že jsem řekla:“NO, CO JE TO ZA OTÁZKU?! JE SNAD JASNÉ, ŽE CHCI ZACHRÁNIT OBA!“ 
A v tu chvilku mi bylo úplně jedno, co si ti doktoři myslí. Primář jen řekl fajn, tak jdeme rodit. Pak už následoval rychlý telefon manželovi a předoperační vyšetření, které k porodu patří. Bylo to všechno tak rychlé, že jsem nestačila ani vnímat, co se okolo mě děje a najednou jsem byla na operačním sále připravená na císařský řez. 
Rodila jsem v 29+2tt. V 17:07 se narodil Štěpánek (ten, který měl problémy) 750 g a 34 cm a v 17:09 se narodil Matýsek 1270 g a 37 cm a byl v pořádku. Štěpánka, jak jsem se později dozvěděla, museli oživovat a následovně mu byla zjištěna neprůchodnost střev. 
Doktoři ale dělali vše, aby nemusel na operaci a povedlo se. Po necelém měsíci jsme měli první stolici a střívka se rozchodila.To by člověk neřekl, jakou budeme mít radost z prvního h……. 
Matýsek v tom bráchu nenechal a ležel s ním v inkubátoru. Po měsíci jsem ho dostala na pokoj a za 14 dní šel domů s váhou 2 kg. Pro Štěpánka jsme si šli přesně 2 měsíce po porodu a šel domů s váhou 1,8 kg. 3. 12. to bylo půl roku, co si tady to místečko mezi námi vybojovali a mají se čile k světu.
Jediné, co nás trápí, je Matýskova kýla, ale i ta postupně mizí. Chodíme na pravidelné kontroly, takže nebude muset snad ani na operaci. 
Tímto vás všechny zdravíme a přejeme všem hlavně to zdravíčko, to je potřeba. 
Aktuální míry v jednm roce: Mates 11.100kg 73 cm a Štěpka 8.010 72cm.
 
S pozdravem maminka, Štěpánek a Matýsek

Fotografie pořídila Kateřina Přibylová.




Fotografie z rodinného alba:


4.den po porodu


6.den po porodu

Markétka

Markétka je třináctiletá slečna s Rettovým syndromem, těžkou MR a dalšími diagnozami. Přesto je to nádherná okatá princezna, která nemá život vůbec lehký. Ale tak moc se snaží a když si uvědomím, co jí to musí stát sil - je to neuvěřitelné.

Její maminka nám napsala:  
Markétka, má dcerka
Markéta je třináctiletá dívka, která má diagnózu Rettův syndrom a těžkou mentální retardaci. Psychomotorický vývoj dcerky je nerovnoměrný, vývoj řeči je opožděný, má farmakoresistentní epilepsii. Markéta má taktéž postižení autistického spektra, byl jí diagnostikován nízkofunkční autismus. Dcera je plně závislá na dohledu a dopomoci druhé osoby. 
Marky se narodila v určeném termínu a bez komplikací, měla váhu 3 650 g a délku 54 cm, kojila jsem ji plně deset měsíců. Markéta se vyvíjela zpočátku normálně. Od osmého měsíce u ní začaly epileptické záchvaty (1–3 x za týden), které jí bránily v dalším psychomotorickém vývoji – a začala stagnovat. 
Přibližně od jednoho a půl roku začalo docházet k regresi vývoje, zhoršoval se kontakt s okolím a zmenšoval se zájem o hru, začaly se projevovat autistické projevy chování, podrážděnost a (auto)agresivita. Epilepsie se dále rozvinula a dcera měla problémy s koordinací jak hrubé (stoj, lezení, chůze), tak jemné motoriky (sahání po hračkách, uchopování předmětů aj.). 
Markétě byla určena následující diagnóza: Farmakoresistentní epilepsie (léky špatně ovlivnitelnou epilepsií), hypotonie (nižší svalové napětí), paleocereberální syndrom (poškození vermis mozečku – nestabilní stoj a chůze, tendence k pádu aj.), splenomegalie (zvětšení sleziny), sekundární karnitinová deficience (poruchy zpracování mastných kyselin v mitochondriích). Ve třetím roce života Markéta podstoupila další vyšetření, při kterém bylo zjištěno, že má Rettův syndrom. 
Pohybový a psychický vývoj Markéty byl významně vázán na četnost epileptických záchvatů. Vázl vývoj řeči a komunikace, sociální vývoj byl opožděn. Ve vývoji se střídala období stagnace až mírného regresu a období akcelerace. Mentální retardace v předškolním věku byla těžká, což je i v současné době. 
V současné době dcera stále chodí a mluví na úrovni asi dvouletého dítěte. Epileptické záchvaty mívá 1x-2x za týden, převážně ve školním prostředí, v odpoledních hodinách. Někdy je nutné podat Diazepam 10mg. Její vývoj je stabilizován – pásmo výkonnosti se podstatněji nemění, nepokračuje regrese. 
Při návštěvě u dietologa se ukázalo, že Markétino tělo špatně štěpí proteiny – lepek (gluten) a kasein (mléčný protein) čehož následkem je tvorba halucinogenních morfinů ovlivňujících centrální nervový systém. Proto jsme nasadili dietní opatření, které vylučuje ze stravy problematické proteiny – gluten a casein, což znamená, že Markétka má od nového roku 2012 bezlepkovou a bezmléčnou stravu. 
Soustředění její pozornosti je velmi kolísavé – u řízené aktivity je její pozornost rychle unavitelná, s nutností opakovaného upoutávání a udržování zájmu. U spontánní oblíbené činnosti bývá většinou vytrvalá. Má určitou tendenci k ulpívání na stereotypní činnosti. Při sociálním kontaktu je nejčastěji vstřícná, komunikativní, reaktivní a téměř pořád se usmívá. Silnou stránkou Markéty je především schopnost verbálního porozumění. 
Markéta denně dochází do speciální školy – do Mateřské školy a základní školy speciální Diakonie Českobratrské církve evangelické. Marky má asistentku Míšu a každé pondělí jsou spolu na hudební přípravce pro děti od 5 do 7 let. Ve středu je Markéta s osobní asistentkou, slečnou Monikou, ve stacionáři a společně tam mají odpolední program, hraní a vycházky. Jednou týdně Markéta s námi navštěvuje kroužek muzikoterapie a keramiky. Na kroužek ji vždy doprovázím i s druhou dcerkou, čtrnáctiměsíční Zuzankou. 
Život s Markétkou není lehký, je nutné, aby přístup k ní byl laskavý, pozorný, trpělivý a důsledný, což klade na nás, rodiče, vysoké nároky. Jsem velmi ráda, že dceru Markétku mám, mám jí velice ráda a stále se mám od ní co učit. 

Fotografie pořídila Hana Dlouhá

Daniel

Daniel - třináctiletý kluk s vrozenou genetickou vadou S.C.I.D. (těžký kombinovaný imunodefekt), Westovým synromem a po prodělané encefalytidě v raném věku také s těžkým poškozením mozku (je na úrovni 9-12 měsíčního dítěte). Jeho diagnoza je opravdu nelehká. Zažil si za svůj krátký život opravdu těžké chvíle. A přesto je v něm něco, co každého osloví.

Jeho maminka nám napsala:  

Jsem maminkou dnes již 13letého syna Daniela. 
Daneček je narozený z druhého těhotenství. O první miminko jsme přišli ve 14. týdnu těhotenství. Tehdy jsem se naivně domnívala, že nás už nikdy nemůže nic horšího potkat. 
Znovu jsem otěhotněla relativně brzy a od druhého trimestru se již naplno radovala a těšila na vytoužené děťátko. V termínu se nám narodil zdánlivě zdravý a úžasný chlapeček. Vše vypadalo téměř idylicky. Naše štěstí však nemělo dlouhého trvání. Pár týdnů po narození začal mít náš drobeček nejrůznější (zpočátku jen nevinné) infekce. Těch přibývalo a začaly i vážnější - zápal plic, hepatitida, zánět střev s krvavými stolicemi, endokarditida, tuberkulóza a nakonec i těžká virová encefalitida. 
V nemocnici si s námi už nevěděli rady, žádná antibiotika ani jiná léčba nezabírala. Po 14 dnech stále se horšícího zdravotního stavu bylo provedeno imunologické vyšetření a konečně se bylo čeho chytit. Lékaři nám sdělili pravděpodobnou diagnózu - buď leukémie, nebo těžký imunodefekt. S tou nás odeslali na specializované pracoviště do Prahy, kde nám již s jistotou potvrdili S.C.I.D. - těžký kombinovaný imunodefekt. 
Bylo nám vysvětleno, že se jedná o genetickou vadu, která způsobuje prakticky nulovou imunitu.
Choroba je velmi vzácná a takto postižené děti bez úspěšné transplantace kostní dřeně velmi rychle umírají na banální infekce. Danielek nám v podstatě umíral pod rukama. Jeho stav se zhoršoval z hodiny na hodinu a v prostředí, ve kterém byl hospitalizován, jeho infekcí rapidně přibývalo. V té době měli v českém zdravotnictví ještě velmi málo zkušeností s léčením dětí se S.C.I.D. (pouhé 4 předchozí známé případy, z nichž 3 byly již po smrti). 
Naprosto zoufalí a zničení jsme začali přemýšlet o jiných možnostech. Shodou okolností jsem byla v té době pojištěna i v Rakousku a náš syn automaticky připojištěný. Manžel jel okamžitě vyzvědět, zda by naše pojištění stačilo na pokrytí nákladů této náročné léčby a zda mají na specializované vídeňské klinice s podstatně většími zkušenostmi volné místo. 
Vše nám v Rakousku odkývnuli se slovy, že máme syna co nejrychleji dovézt. Jediné, čeho jsme se teď báli, že Daneček tak dlouhou cestu už nezvládne. I lékaři z Prahy nám naše rozhodnutí schválili.
A tak nám začal po 5 hodinách cesty další boj o život na klinice, kde jsme pochopili, že tady se opravdu zachraňuje a na nic nečeká. Danielek byl odvezen na ARO, na 3 týdny zaintubovaný, uveden do umělého spánku a za přísně sterilních podmínek dále ošetřován. Já byla jako dárce ihned připravována k darování kostní dřeně a za necelý týden měl náš hrdina již po transplantaci kostní dřeně. 
Věděli jsme, jak velmi vážný jeho stav je, ale zároveň byli šťastni, že se léčba očividně ubírá správným směrem. Celého půl roku, který jsme strávili v nemocnici, jsme se Danečka nemohli dotýkat přímo - žádné mazlení, pusinky. Moc nám to chybělo. Daniel byl umístěn ve speciální malé sterilní místnosti a my k němu mohli jen zarouškovaní od hlavy až k patě. Po půl roce pobytu ve sterilním prostředí přišel den, ke kterému jsme celou tu dobu vzhlíželi s nadějí - bylo nám povoleno opustit sterilní komoru a vrátit se i s Danielem domů. 
Po návratu domů jsme viděli, že je ve svých 9 měsících vývojově stále na úrovni 3 měsíčního děťátka, ale utěšovali jsme se, že za opoždění může tak dlouhý pobyt v nemocnici a vše brzy doženeme. Celý rok přijímal Daniel stravu pouze žaludeční sondou, bojovali jsme s nedostatečnou váhou, ale žili v naději na lepší zítřky. 
Bohužel asi po roce se nám objevily první epileptické záchvaty, které přešly do Westova syndromu, jakožto následek těžkého postižení mozku způsobeného virovou encefalitidou v raném věku. Toto se nakonec ukázalo jako ten nejslabší článek řetězu vedoucího k jeho úplnému uzdravení. Ne imunologické problémy, které by se daly jistě očekávat, ale těžké poškození mozku způsobené jednou z prodělaných infekcí je tím, co nás dnes nejvíce trápí a pro Daniela znamená těžké postižení po celý zbytek jeho života. 
Za těch 13 roků se toho událo velmi mnoho. Bylo by to dlouhé vyprávění. Když vše shrnu, byly to roky plné strachu, jak se náš chlapeček bude dál vyvíjet, co jeho imunita? Zvládne infekce v běžném životě? 
Věčný boj s každodenními epi-záchvaty, které nás trápí nejvíce. Ale jsou to i velké radosti z malých pokroků, zjištění, že je nám celá rodina velkou oporou, setkání a seznámení se se spoustou báječných lidí, které bychom bez Danečkova postižení neznali. 
V současné době je Daniel stále na úrovni 9-12 měsíčního dítěte. 
Nechodí, nemluví, musí být krmený kašovitou stravou. Má autistické rysy. Pohybuje se na kolínkách - rád hopsá. 
S pomocí se postaví a ujde pár velmi vratkých krůčků. Ale i za to jsme nesmírně vděčni. 
Daniel má ještě 2 mladší brášky, se kterými se nejraději mazlí, řádí ve vodě nebo odpočívá ve velké houpací síti. 
Nevíme, nakolik nám vůbec něco rozumí, ale občas nás překvapí svojí reakcí na danou situaci, smíchem ve správném okamžiku a podobně. 
Tím se nám jeho svět vždy přiblíží. 
Přes všechno to trápení a omezení provázející celý náš život jsme šťastni, že Danečka máme a můžeme ho vidět vyrůstat. 
Je to naše zlatíčko.


Fotografie pořídila Jana Siťa Slováčková.

 

Valinka

Valinka je holčička, která se narodila ve 28+00 tt s porodní váhou 1180g a Apgar skore 6-9-9. Je to malá velká bojovnice. Má toho za sebou tolik a při tom je to takové sluníčko....

Její maminka nám napsala:  
Celé mé krátké těhotenství probíhalo bez problémů. Termín jsem měla stanovený na 4. srpna 2011. Problémy nastaly až po navštívení pohotovosti ve 23+6 tt. Zajela jsem si tam pro jistotu, protože jsem celý den cítila málo pohyby a tvrdlo mi břicho. Tam mě prohlédli a řekli mi, že mám dost zkrácené děložní hrdlo a proto je nutná hospitalizace. Hned mi nasadili kapačku. Po týdenním pobytu v nemocnici jsem myslela, že už půjdu domů.
 A další rána. 
Musela jsem jít na cerkláž (zašití děložního hrdla) kvůli hrozícímu předčasnému porodu. Tak jsem jela na sál a bála se o miminko, aby mu narkóza nic neudělala. Po zašití už jsem musela zůstat jen upoutána na lůžku, max. na záchod a do sprchy. Brala jsem spoustu léků na udržení miminka. Po měsíční hospitalizaci v nemocnici jsem dostala večer kontrakce, které mi začali rozhánět kapačkou. Ale vůbec nezabírala. Ráno po vizitě mi bylo uděláno vyšetření. 
Steh, který mi udělali na udržení, se začal prořezávat. Tlačila na něj bublina plodové vody, která mi po kapkách začala odtékat. Primář rozhodl pro převezení do Olomouce, kde jsou pro případ předčasného porodu připraveni. Čekala jsem na záchranku s nejistotou, co bude. 
Po příjezdu do Olomouce jsem byla převezena na příjem, kde po mně chtěli spoustu informací. Vše bylo ve spěchu, ani jsem pořádně neregistrovala, co po mně vlastně vše chtějí. Pak mi praskla plodová voda. Přišel ihned lékař, který mi udělal UTZ, aby zjistil, jakou má miminko polohu. Po zjištění, že mi malá leží napříč v bříšku, mě odvezli okamžitě na sál, aby děloha miminko nesevřela. Probudila jsem se až na JIP. 
Sestřička z porodního mi přišla sdělit, že mám dceru s váhou 1180 g a 40 cm narozena ve 28+ 0 tt s apgar score 6-9-9 a večer mi přijde někdo z neonatologie říct víc o miminku. Tak jsem čekala v nejistotě, jestli je miminko v pořádku. 
Večer přišla Dr. a řekla, že malá je zaintubovaná, ale stabilizovaná. Valinka se tedy narodila 12. května, téměř o 3 měsíce dřív. Druhý den jsme se byli s manželem podívat na ten malý uzlíček. Byla krásná. Přes celou levou ruku a levou část hrudníčku měla jednu velkou modřinu od toho, jak ji děloha svírala. Všude okolo bylo spoustu hadiček a všude pípaly přístroje. Kdo to nezažil, asi si ani neumí představit tu beznaděj, když tam vaše miminko leží a vy mu nemůžete nijak pomoct. Valinka špatně přijímala mlíčko, jak byla napojena na kyslík, tak měla déle nitrožilní výživu, kvůli které dostala infekci. 
Její váha klesla na 990 g. 
Naštěstí ji zachytili včas a začali podávat ATB. 
Po 14 dnech od narození jsem si směla Valinku poprvé pochovat. Bylo to nádherné ji konečně držet v náručí. Bylo to poprvé a naposledy, kdy jsem si jí mohla pochovat za tu dobu co byla v inkubátoru, protože měla ve střevech nějakou bakterii, tak mi ji nemohli kvůli ostatním miminkům dát pochovat. Za Valinkou jsem jezdila 4 dny v týdnu a vozila jí odstříkané mateřské mléko, které jí podávali. 
Dny plynuly a Valinka začala přibírat a my se těšili na to, až si ji budeme moct odvézt domů. Valinka prodělala infekci, dostala transfúze a měla nespočet vyšetření. Naštěstí ji ale nic závažného nepotkalo. 
Po 35 dnech jí byla ukončena oxygenoterapie. 47. den konečně opustila inkubátor a byla dána na postýlku. 59. den byla převezena z JIRP na IMP. Byly to 2 nejdelší měsíce v mém životě. Dva měsíce nejistoty, jak to bude všechno dál. 
Nejkrásnější zpráva byla, když mi manžel řekl, že volal do nemocnice a tam mu řekli, že mám druhý den nastoupit za Valčou. Tak jsme se konečně dočkali. Přesně po 2 měsících po porodu jsem k ní nastoupila na pokoj a mohla se konečně o ni starat. 
Byl to krásný pocit konečně s ní být 24 hodin denně. 
Po 2 měsících a 2 dnech jsme si Valinku odvezli domů. Valinka je propuštěna jako zdravé miminko se známkami nedonošenosti. Valinka byla statečná a vším se probojovala. Snad nás už nic špatného nepotká. Zatím je vše v pořádku a Valinka prospívá tak, jak má a je z ní krásná, upovídaná a stále se usmívající holčička. 
Valinka si za dobu hospitalizace prošla: RDS ( syndrom respirační tísně), pozdní novorozeneckou sepsí, akutní Ostomelitydou kolene a bérce, anémií z nezralosti, žloutenkou, začínající nekrotizující enterokolitidou (nemoc střev). 

Všem rodičům předčasně narozených miminek přeji hodně sil v době, kdy nemají miminko u sebe a miminkům hodně štěstí, zdraví a hodně sil bojovat . Děkuji lékařům gynekologického oddělení v Prostějově, že mi oddálili porod aspoň o jeden cenný měsíc. 

A hlavně velké poděkování patří všem sestřičkám a neonatologům s JIRP a IMP z FN Olomouc za veškerou péči, kterou Valince věnovali.

Fotografie pořídila Jana Siťa Slováčková.


Fotografie Valinky z inkubátoru: