Nelinka

Nelinka je roční holčička se vzácným Lejeunovým syndromem. Jedná se o těžké vrozené geneticky dané postižení, které je podmíněné vadou jednoho z chromozomů. Nicméně Nelinka je statečná holka, která se (společně se svou maminkou) vůbec nevzdává. Poctivě cvičí a dělá velké pokroky. Je to nádherná, usměvavá holčička. Takové malé sluníčko.







Její maminka nám napsala:

Bylo mi pár měsíců po třicítce, když jsem si řekla, že bychom se měli doma pokusit o miminko.
Z práce jsem chodila vyčerpaná, dalo by se říct, že jsem se jí obětovala. Trávila jsem tam (dobrovolně) 10-12 hodin denně a moje tělo začalo vypovídat službu. Potřebovala jsem přestávku a miminko jsem chápala jako to pravé „řešení“. Práci jsem měla jinak ráda, měla jsem ráda svou nezávislost, přátele… Dalo by se tak říct, že jsem se k dítěti dopracovala spíše z rozumu, neznamená to ale, že bych po něm netoužila. Manžel souhlasil.
Otěhotnění jsme byli nuceni řešit přes IVF. Manžel má těžkou revmatoidní artritidu, bez léků, které musí brát a které rozhodně nejsou doporučené při plánovaní rodiny, by se nemohl po nějakém čase hýbat. Bylo to hodně ponižující… Musela jsem poslouchat řeči o neplodnosti, skoro jsem si připadala jako méněcenná a že to vše je kvůli mé „neschopnosti“. Němě jsem křičela do světa, že já přeci nejsem neplodná, všechno se ve mně bouřilo, ale pokud jsem chtěla mít děti, byla to jediná cesta.
Otěhotněla jsem na druhý pokus. Bylo to z tzv. „KETu“, kdy mi do těla dali 2 embrya, která byla zamražená po prvním pokusu. Měli jsme jich celkem 10, z nich náhodně vybrali tato dvě a jedno se ujalo – naše budoucí Nelinka (taková náhoda!!!).
Byla jsem šťastná. Od 5.týdne těhotenství jsem zůstala doma na rizikovém, což jsem nečekala, ale nedalo se nic dělat. Všechno nakonec probíhalo dobře. Výsledky testů byly v pořádku. Přesto jsem měla tam někde uvnitř mě podivný pocit, jako by něco nebylo v pořádku. To jsem si ale uvědomila s pláčem až zpětně… Často jsem necítila pohyby = hypotonie, miminko sice přibíralo a rostlo, ale rozhodně netrhalo rekordy – i nízká porodní hmotnost je u naší dgn. běžná.
Přenášela jsem 11 dní. Porod byl vyvoláván celkem 3 dny (od čtvrtka). Ke konci jsem byla už hrozně unavená, Nelince se nechtělo vůbec ven. Narodila se až v neděli po 2.h ráno. Porod byl hodně těžký. Skončila jsem na krevních transfuzích, RTG žeber, antibiotika do žíly kvůli zánětu. Malovala jsem si, jak si miminko poprvé přiložím k prsu na porodním sále, byla jsem pak ráda, že vůbec dýchám, pamatuju si i lehké halucinace, takže na nějaké přiložení nebyly myšlenky. Celou neděli jsem se neudržela na nohou, takže mi Nelinku vždy jen ukázali, zkoušeli jsme přiložení a zase si ji odnesli.
Nikdy nezapomenu na moment, kdy se konečně dostala na svět a já pronesla větu, aniž bych tušila, jak moc je osudová…. „…. no ahoj Nelinko…. ježišku, ty pláčeš jako koťátko…“.
Nelinka neplakala jako ostatní miminka. Její pláč byl jiný, opravdu jako mňoukání kočky. Začali ji zkoumat… bylo to otřesné… koukali na ni i na mě, jako bychom byly z jiné planety. Honili nás po nemocnici na různá vyšetření. Já byla ráda, že chodím, Nelinka z toho byla unavená. Přišli pro nás vždy, kdy měla jíst nebo zrovna usínala, takže ji probudili. Ve svých poporodních „mrákotách“ jsem nevěděla, co tohle všechno znamená. Mleli mi něco o nějakém syndromu „Cri du chat“ (český název je pro mě tak nepřijatelný, že ho ani nenapíšu). Koukala jsem na ně, jestli se nezbláznili, co to vůbec má být a neuvědomovala jsem si význam slova „syndrom“, že to znamená genetickou vadu…
Pořád jsem si říkala, že tím, jak byla ve mně „skříplá“, tak má prostě jen jiný hlásek, i když jsem se začala hrozně moc bát a druhý den jsem se sesypala.
V porodnici nás drželi téměř 14 dní. Za tu dobu jsem se skoro zbláznila, probrečela jsem celé hodiny, přišla jsem o všechno mlíko, i za pomoci laktační poradkyně se kojení už nerozeběhlo. Nelinka se uklidnila pouze tehdy, když mi cucala malíček, takže mi vlastně pořád visela na ruce.
Propouštěli nás ve stavu, kdy já jsem byla jeden uzlíček nervů a Nelinka rozmrzelé, uplakané resp. ukřičené miminko (prořvala první 2 měsíce a můžu říct, že téměř 9 měsíců jejího života byla opravdu hodně ukřičená). Doktoři v porodnici nenašli žádnou vývojovou vadu, jen mírně zvětšené mozkové komory, tzn. vlastně vše v pořádku a konečný verdikt měl nastat po genetických testech.
Byla jsem šťastná, že jsme konečně doma, i když to bylo hodně náročné. Nela za celých 24 hodin spala tak 5 hodin (a ne v kuse) a zbytek řvala. Manžel pracuje v Praze - 100km daleko, denně dojíždí, takže ráno brzy odjíždí a vrací se v 8h večer. Po prvním měsíci jsem myslela, že to nezvládnu. Své rodiče mám hodně daleko a rodiče z manželovy strany nás moc nenavštěvovali a je to tak dosud, takže jsme byly a stále jsme na vše samy.
Pak nastal den D – 16.prosinec 2010. Nelince byl přesně 1 měsíc a 2 dny.
Nikdy nezapomenu na telefonát v 10.48h, který netrval ani 2 minuty… „… bohužel, výsledky testů potvrdili syndrom Cri du chat“. Tenkrát jsem neřekla ani „nashledanou“. Následující chvíle a dny nemusím popisovat. Každá maminka s touto zkušeností jistě ví… prostě jen brečíte a nevíte, co bude. Ptáte se, proč zrovna vy, proklínáte náhodu, všechno i všechny okolo a loučíte se se svými sny.
Syndrom Cri du chat je genetická vada, kdy chybí kousek 5. chromozomu. Její výskyt je 1 dítě na 50.000 živě narozených, tzn. c. 1 dítě za rok. Já sama jsem v celé republice našla asi 4 maminky dětí s tímto syndromem. Kromě opožděné a nekoordinované motoriky to s sebou samozřejmě nese mentální retardaci (ale nikdo neumí říct, jak moc těžkou), vývojové vady, které se nám zatím vyhnuly, prakticky nulový vývoj řeči, poruchy příjmu potravy, v pozdějším věku sebepoškozování, těžká skolióza, možná epilepsie a mnoho dalšího.
Život nabral zcela jiný směr. Chtělo se mi opravdu umřít. Odřízla jsem se od přátel, rodiny, i manžela. Uzavřela jsem se. To stále trvá, snažím se to ale pomalu měnit a určitě se mi to daří. Byla a stále jsem moc zklamaná tím, kolik lidí se jen tváří jako přítel. Ne nadarmo se říká „v nouzi poznáš přítele“ a mohu potvrdit, že to bylo pro mě až šokující. Ti, u kterých bych to pravé přátelství čekala, hodně zklamali a naopak.
Kamkoliv jsme přišly, slyšela jsem „no, tak takové dítě jsme tu ještě neměli“. Žádný doktor za X let své praxe neměl s naší vadou zkušenosti, takže se na nás učí. Začal kolotoč různých terapií. Když jsem poprvé slyšela „orofaciální stimulace“, řekla jsem si „Pane Bože, co to jako je??“ a takových otázek bylo mnoho a pořád jsou.
Měsíce utíkaly. Doma jsme poctivě cvičili, což byl a je horor. Nela nese některá cvičení hodně špatně. Pokroky jsou ale zřejmé. Nelinka je krásná, zvídavá a velmi šikovná holčička. Na první pohled není nic znát. Všichni říkají, že má nádherné oči a je celá moc roztomilá, to je pro mě taková náplast na duši. Vše nasvědčuje tomu, že její vývoj bude relativně dobrý. Kutálí si sudy, nyní na 10,5 měsíci se začala plazit, dělá legraci, bafá na nás zpod plínky, ukazuje, jak je veliká, posílá pusinky a spousty jiného.
Ve skrytu duše doufám, že to zlé jsme si již vybraly a osud bude milostivý a nepřijde třeba nějaký velký záchvat epilepsie, aj. komplikace, které by jí velmi ublížily.
Snažím se s tím vším naučit žít, protože smířit se prostě nelze, a nepřemýšlet o budoucnosti. Ještě před měsícem jsem se v tom všem hodně topila, přemýšlela jsem, jak vůbec ustojím její první narozeniny, protože to vše vyvolává tak moc bolestné vzpomínky…. Pak jsem ale natrefila na větu „Kdo chce, hledá způsob, kdo nechce, hledá důvod“. Tím se ve mně něco zlomilo. Nelinka je teď taková moje plovací vesta, která mě drží nad vodou.
Její úsměv je to nejkrásnější na světě a já pro něj půjdu až na konec světa. Udělám vše, na co budu mít ještě sílu, budu se prát jako lvice za to nejlepší, jen aby se ona sama v životě co nejvíc smála…
To mi za to stojí…

Fotografie pořídila Jindra Krobová.