Sára a Kubík

Sára a Kubík jsou sourozenci. Sáře je sedm let a Kubíkovi pět. Oba trpí vzácnou poruchou metabolismu, nazývanou Sanfilippo syndrom. Je to velmi závažné onemocnění, ale oba a hlavně jejich rodiče se s touto nemocí perou s neskutečným odhodláním. Oba - Sárinka i Kubíček jsou naprosto úžasné děti.

Jejich maminka nám napsala:

Začíná druhá polovina zářijového měsíce a my jsme včera oslavili páté narozeniny našeho synka Kubíčka. Byl krásný, teplý den. Stejně krásný jako v předchozích pěti letech. Každé jeho narozeniny si pamatuji do nejmenšího detailu. Nevím, kolik svých narozeninových dnů ještě oslaví – pět, deset?? Doufám, že ano. Osmnácných narozenin se ale s největší pravděpodobností nedožije. Stejně jako jeho o dva roky starší sestřička Sára.

Oba trpí vzácným metabolickým onemocněním mukopolysacharidózou III.typu, zvanou též Sanfilippo syndrom.

Sárinka i Kubík se narodili jako zcela zdravé děti(Sárinka 38+6, Kubík 36+6, oba s porodní váhou přes 3,5 kg). Na náš svět se adaptovali s potížemi(především Jakoubek – těžká plicní hypertenze s nutností intubace), ale jejich následný vývoj byl v pořádku, bez nutnosti zvýšeného lékařského dohledu.

Sárinka od tří měsíců špatně usínala, často se v noci budila, později ji každá činnost a změna režimu dne rychle vyčerpala a v takových situacích se stávala neklidnou. Byla ale velmi vnímavá, citlivá a rychle se věci učila, jen hrubou motoriku neměla nejlepší - ve srovnání se svými vrstevníky.

Když měla 22 měsíců, narodil se nám Jakoubek. Od počátku byl pohodovým dítkem s andělskou povahou. Jeho vývoj se dal označit jediným slovem – tabulkový.

Sárinčin vývoj byl do cca 2,5 let přiměřený jejímu věku. Poté jakoby se zastavil. Nemohli jsme ji naučit na nočník, začala se bát některých dětí, se kterými si dříve hrávala, řeč se přestala vyvíjet. S obrovskou bolestí a strachem v srdci jsme si začali uvědomovat, že v jejím životě nepůjde vše jako doposud.

Ve třech letech a čtyřech měsících, po plejádě nejrůznějších vyšetřeních, jsme dostali odpověď na to, co se s naší princeznou děje. Bylo nám řečeno, že její tělíčko má nulovou aktivitu životně důležitého enzymu  heparinsulfamidasy – tzn. že dochází k postupnému hromadění produktu metabolismu - heparansulfátu - v orgánech, skeletu a centrální nervové soustavě, že se její zdravotní stav bude horšit - přestane mluvit, chodit, polykat, bude trpět těžkou mentální retardací, epilepsií a kolem 15. roku zemře na kardiorespirační selhání.

Náš dosavadní život se všemi plány do budoucna se začal hroutit. Okamžitě jsme nechali vyšetřit Kubíčka a po strašných 2,5 dnech čekání na výsledky jsme obdrželi ještě strašnější zprávu – trpí stejnou nemocí... Měl 19 měsíců, smál se na nás, začínal tvořit věty, řádil na odrážedle... Prostě byl naprosto zdravým a veselým dítkem.

Děti nyní  trpí těžkou formou mentální retardace, ztratily všechny své schopnosti a dovednosti, jsou vozeny ve zdravotních kočárcích, špatně spávají, Sárinka se již sama nenají. Musejí být pod neustálým dohledem. Stále se ale dokáží smát, poznávají nás, jsou spokojení, zatím netrpí žádnými bolestmi.

Jsme vděčni za každý den prožitý v klidu, bez zdravotních komplikací a bez pláče.

V červenci se v naší rodině objevilo malé světýlko jménem Anna Monika...

Děkujeme za Váš čas, který jste věnovali přečtení našeho příběhu.

Více o jejich životě se můžete dozvědět na jejich stránkách.

Občanské sdružení Zrnka vyhlásilo veřejnou finanční sbírku na podporu této rodiny. Jestli chcete pomoci, můžete přispět finančním darem na číslo účtu 3789354095/5500, VS 111. Děkujeme.

Fotografie pořídila Jana Siťa Slováčková.






Tým spolupracovnic Jany Siti Slováčkové také pro rodinu vytvořil řadu scrapbookových koláží